SeMpAtİk_25

Prenatal tanı nedir?

Gelişen teknolojinin önünü açtığı yeni bir kavram Gebeliklerin yaklaşık %3 ünde ciddi sayılabilecek anomaliler görülür ve gelişmiş ülkelerde , diğer nedenleri azaldıkça doğumsal anomalilerin erken dönem bebek ölümlerindeki oranı %20-25 lere kadar yükselmiştir. Toplumsal yapının değişmesiyle bebek sahibi olma yaşının giderek ileri atılması genetik hastalıklar açısından risklerin artmasına neden olmuştur.Bütün bu etkenler doğum öncesi tanı (prenatal tanı) kavramının doğmasına neden olmuştur.Gelişen teknolojinin de yardımıyla bu konuda son yirmi yılda büyük mesafeler kaydedilmiştir.
Genetik bilimindeki başdöndürücü gelişmeler sayesinde pek çok hastalığın kökeni olan genler ve kalıtım şekilleri saptanmıştır. Prenatal tanı yöntemleri ve genetik laboratuar teknikleri sayesinde hastalık taşıyıcısı olan ebeveynlerin sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarının arttırılması mümkün olmuştur.
Prenatal tanı yardımıyla
-sorunlu gebeliklerde gebeliğin sonraki döneminin planlanması
-gebeliğin muhtemel sonucu hakkında ailenin bilgilendirilmesi
-yenidoğan döneminde karşılaşılabilecek sorunlara karşı hazırlık yapılması
-gebeliğin devam edip etmeyeceğine karar verilmesi
-sonraki gebeliklerde karşılaşılması mümkün olan sorunların öngörülmesi mümkün olabilir.


Prenatal tanıda temel amaç ;


1) Ebeveynlere hayatla bağdaşmayan problemi olan veya normal bir yaşam sürme şansı olmayan bir bebeği doğurmama şansı verebilmek .



( Örneğin her iki böbreği de gelişmemiş olan bir bebeğin doğum sonrası yaşaması mümkün değildir.Aynı şekilde anensefali adı verilen ve beyin dokusunun gelişmediği bebekler deanne açısından gebeliğin sonuna dek herhangibir sorun yaratmadan büyüyebilirler ama doğduktan kısa bir süre sonra ölüme mahkümdurlar. Bazı hastalıklarda ise yaşam mümkün olmasına karşın ciddi sağlık sorunları ve hayat boyu bakıma muhtaçlık söz konusu olabilir.Bu durumda dakanuni olarak belli sınırlar içinde gebeliğin sonlandırılması mümkündür. Nöral tüp defektleri, Down Senromu ve diğer trizomiler ve daha pek çok hastalık bu grup içinde yeralır)


2)Aileyi yenidoğanda karşılaşılabilecek sorunlar hakkında bilgilendirmek ve gerekli tedaviler için hazırlık yapabilmektir.


(Doğumsal kalp hastalıkları,diafragma hernisi,barsak tıkanıklıkları gibi problemlerle doğan bebeklerin yenidoğan dönemindr cerrahi müdahale ile tedavisi ve sonrasında normal bir hayat sürmesi mümkündür.Bu gebeliklerde de doğumun bu tür müdahalelerin yapılabildiği donanımlı bir merkezde gerçekleşmesi ve ilgili bölümlerin gerekli hazırlıkları yapabilmesi bebeğin yaşam şansını arttıracaktır)



Kanunların izin verdiği sınırlar içinde sorunlar hakkında yeterince bilgilendirildikten sonra gebeliğin devamı ya da sonlandırılması kararı tamamen aileye aittir.

Prenatal tanı yöntemlerine ihtiyaç duyulan bazı durumlar
- İleri anne yaşı (35 yaşın üzeri sınır kabul edilir)
- Daha önceden anomalili bebek doğurma öyküsü
- Ebeveynlerin herhangi birinin ailesinde bilinen genetik hastalık
- Akraba evliliği
- Üç veya daha fazla düşük öyküsü
- Gebelik sırasında bebek için zararlı olabilecek ilaç kullanma, radyasyona maruz kalma veya enfeksiyon öyküsü
- Tarama testlerinde ya da ultrasonografide genetik bir hastalıkla birlikte olabilecek bulguların saptanması
- Ebeveynlerin doğumsal anomaliler konusunda aşırı hassas ve endişeli olması
Bu koşullar altında ailenin bilgisi dahilinde farklı yöntemler kullanılarak bebeğe ait anomali olup olmadığının araştırılması için farklı yöntemler uygulanır.Burada da temel mantık,etkin ve ucuz tarama testlerinden başlamak,pahalı ve bazı riskler içeren yöntemleri özel durumlarda uygulamaktır.